Lider dit barn af tidligt opstået ukontrollerbare anfald?
Er dit barn gentestet?
Hvis dit barn er testet positiv for genmutationen PCDH19 og lider af anfald og adfærdsvanskeligheder, kan et klinisk forsøg være en mulighed for dig.
Om PCDH19
Protocadherin19 (PCDH19)-relateret epilepsi er en alvorlig epileptisk sygdom, som er karakteriseret ved tidligt begyndende klyngeanfald, varierende grad af kognitiv og sensorisk svækkelse og psykiatriske og adfærdsmæssige forstyrrelser. Det træffer hovedsageligt piger. Drenge med mosaicisme er også berørt, men indtil nu er meget få drenge diagnosticeret.
Sygdommen er forårsaget af en arvelig mutation af PCDH19-genet, der er placeret på X-kromosomet. Dette gen koder et molekyle i centralnervesystemet, som er relateret til synaptisk transmission og dannelse af synaptiske forbindelser under hjernens udvikling.
Det første epileptiske anfald ses ofte i en alder af 10 måneder, men dette kan dog variere fra 3 til 38 måneder. Hyppigheden af anfald øger i de første leveår, men hyppigheden aftager, når barnet bliver ældre.
Hvad er Violet-studiet?
Violetstudiet er en global, dobbeltblind, randomiseret, placebokontrolleret undersøgelse af behandling med ganaxolone hos børn og unge med PCDH19-relateret epilepsi. Forsøget består af en 12-ugers forberedende basisperiode med indsamling af anfalddata efterfulgt af en 17-ugers dobbeltblind behandlingsfase. Denne efterfølges af en langsigtet åben fase, hvor alle patienter vil få mulighed for at modtage ganaxolone.
Hypotesen er, at behandling med testpræparatet ganaxolone vil øge og forbedre GABA-transmitteret signalering ved at øge signalkapaciteten i eksisterende receptorer og forbedre ikke kun anfaldskontrol, men også adfærdsmæssige abnormiteter hos børn med PCDH19-mutationen.
Ganaxolone er en syntetisk analog af allopregnanolon, en endogen allosterisk modulator af GABAA-receptorer. Ganaxolon har styrke og effektivitet, der kan sammenlignes med allopregnanolon i aktiverende synaptiske og ekstrasynaptiske GABA-receptorer på et sted, der er forskelligt fra benzodiazepiner.
Formålet med Violet-studiet er at teste, om ganaxolone kan anvendes til at behandle PCDH19-relateret epilepsi.
Hvis du er kvalificeret og samtykker i at deltage, kan du være i undersøgelsen i op til 29 uger. Når kriterierne for egnethed er opfyldt, bliver patienterne tilfældigt udpeget til at modtage enten testmedicin eller placebo i 17 uger. Hverken du eller medarbejderne på studiet vil vide, hvilken medicin du modtager. Du kan forblive på den standard anti-anfaldsmedicin, du tager i øjeblikket.
Kan mit barn komme i betragtning?
Dit barn skal opfylde følgende kriterier for at komme i betragtning til Violet-studiet:
- Kvinde i alderen 1-17
- PCDH19-mutation bekræftet af et genetisk laboratorium
- Have 12 eller flere anfald i de sidste 12 uger før screeningen
- 2 eller flere anti-anfaldsmediciner har ikke bragt anfaldene under kontrol
- Ikke have haft >8 sammenhængende uger uden anfald under de 12 uger før screeningen
For at komme i betragtning til Violet-studiet skal du indlevere en 3-måneders historisk anfaldskalender, som skal indeholde typen af anfald, hyppighed og angive anfaldsfrie dage. Desuden vil lægen bede om en for-screening af dit barn. Lægen vil også stille dig spørgsmål om dit barns medicinske historie og anfald for at afgøre, om dit barn kan deltage i studiet. Hvis du kommer i betragtning til studiet, bliver du bedt om at notere dit barns anfald (herunder typen og antallet af anfald, dit barn har hver dag, og de dage, hvor dit barn ikke har anfald) i 12 uger..
Det koster ikke noget for dit barn at deltage i studiet. Hvis du har brug for økonomisk hjælp til at få dit barn til et nødvendigt studiebesøg, refunderer sponsoren rimelige udgifter (parkering og rejser).
Deltagelse i Violet-studiet er helt frivilligt. Spørg din læge, om det er rigtigt for dit barn at deltage i dette studie.
Ofte stillede spørgsmål
Kan mit barn tage cannabisolie (CBD) og deltage i dette studie?
Patienter på reguleret CBD (f.eks. Epidiolex®) med bevis på aktiv recept kan deltage i undersøgelsen. Patienter på ikke-reguleret CBD kan deltage i studiet, hvis de afbryder brugen af det pågældende produkt og undergår en seks ugers udvaskningsperiode, inden de indgår i undersøgelsen. Patienten kan fortsætte med at anvende ikke-reguleret CBD i den åbne fase af studiet efter færdiggørelse af dobbeltblind-fasen.
Skal jeg betale for at deltage i dette studie? Er der hjælp til transport?
Kan mit barn blive undersøgt af min sædvanlige læge?
Dit barn vil blive undersøgt af den læge, der i øjeblikket deltager i undersøgelsen. Du kan også fortsætte med at se dit barns sædvanlige læge, som bliver informeret om dit barns behandling og tilstand under hele studiet.
Er jeg garanteret at få ganaxolone i dette studie?
Efter den 17-ugers dobbeltblinde behandlingsperiode vil alle deltagere kunne modtage ganaxolon under forsøgets åbne fase. Udvælgelsen af, hvem der modtager ganaxolon og placebo i den dobbeltblinde behandlingsperiode, er fuldstændig tilfældigt, og det forbliver hemmelig i løbet af forsøget. Der er ingen måde, du kan få at vide, hvad dit barn vil modtage.
Hvem kan deltage i dette studie?
Kvindelige børn mellem et og 17 år med tidlig opstået vanskeligt kontrollerbare anfald, neurologist svækket udvikling og en bekræftet patogen eller sandsynlig patogen PCDH19-genvariant kan komme i betragtning til studiet.
Se flere informationer på clinicaltrials.gov, eller spørg din læge, om det er rigtigt for dit barn at deltage i dette studie.
Hvad skal jeg gøre for at komme i betragtning for studiet?
Dit barn vil være nødt til at gå igennem en for-screeningsproces, hvor lægen vil stille dig spørgsmål om dit barns medicinske historie og anfaldshistorie for at afgøre, om dit barn er en god kandidat til studiet.
Daglig anfaldshistorie, inklusive typen af anfald, hyppighed og anfaldsfrie dage i de sidste to måneder, vil være en hjælp til at forstå, hvordan dit barns anfald flukturerer. Hvis du ikke har denne information, vil du blive bedt om at underskrive en informeret samtykkeerklæring og som forberedelse notere anfald i otte uger, før du kommer på et screeningbesøg.
Mit barn har en operativt implanteret vagus nerve stimulator (VNS). Vil det være et problem?
Børn med en implanteret VNS kan få lov at deltage i studiet, hvis VNS har været på plads længere end et år før screeningbesøget, og indstillingerne har været konstante i mindst 3 måneder før screeningbesøget (og forbliver konstante igennem den kliniske studie-periode), og batterierne forventes at holde indtil afslutningen af studiets dobbeltblinde fase.
Hvilke behandlingsmuligheder er der til rådighed?
Patienterne vil blive randomiseret i det kliniske forsøg og modtage enten ganaxolon eller placebo (ikke-aktivt stof) foruden deres standard anti-anfaldsmedicin. Medicinen bliver givet som en drikkelig væske, der skal indtages sammen med mad. Patienterne skal være på stabil baggrundsmedicin i måneden før og under det kliniske forsøg.
Er der bivirkninger?
Ganaxolone har vist sig at være generelt trygt og godt tolereret i kliniske undersøgelser hidtil. Over 1.600 mennesker i alle aldre har taget ganaxolone, nogle så længe som fire år. Almindelige bivirkninger er blandt andet søvnighed, svimmelhed og træthed.
Vil det hjælpe mit barn?
Tidligere kliniske studier har vist, at ganaxolone reducerer anfald hos nogen patienter med PCDH19-relateret epilepsi. Dette studie har til formål at undersøge, om ganaxolon er mere effektivt til at reducere anfald end placebo, og om der er andre fordele forbundet med behandling med ganaxoloneg.
På grund af studiets karakter, selvom ganaxolon måtte vise sig at være effektiv, kan dit barn være i kontrolgruppen, der får placebo. Spørg din læge, om det er rigtigt for dit barn at deltage i dette studie.
Hvad er et klinisk studie?
Kliniske studier er undersøgelser, der anvendes til at finde bedre behandlingsmåder for sygdomme som genetiske epilepsier. Forskere bruger kliniske studier til at finde ud af, om et potentielt lægemiddel er trygt og effektivt. Forskning har vist, at patienter har tendens til at opnå forbedring, mens de deltager i kliniske forsøg.
