Votre enfant souffre-til de crises d’épilepsie précoces et réfractaires ?
Votre enfant a-t-il été testé génétiquement ?
Si votre enfant a été testé positif pour la mutation du gène PCDH19 et qu’il souffre de convulsions et de troubles du comportement, cet essai clinique peut le concerner.
À propos de la mutation PCDH19
L’épilepsie liée à la protocadhérine 19 (PCDH19) est une maladie épileptique grave qui se caractérise par des crises récurrentes précoces, des déficiences cognitives et sensorielles à des degrés divers, et des troubles psychiatriques et comportementaux. Elle affecte principalement les filles. Les sujets masculins porteurs d’une mosaïque somatique sont également touchés, mais la maladie a été diagnostiquée chez très peu d’hommes jusqu’à présent.
La maladie est causée par une mutation héréditaire du gène PCDH19, situé sur le chromosome X. Ce gène code une molécule du système nerveux central liée à la transmission synaptique et à la formation de connexions synaptiques lors du développement cérébral.
La première crise est généralement observée à l’âge de 10 mois, cet âge pouvant toutefois varier entre 3 et 38 mois. La fréquence des crises augmente au cours des premières années de vie, puis diminue lorsque l’enfant grandit.
Qu’est-ce que l’étude Violet (The Violet Study) ?
L’étude Violet (The Violet Study) est un essai clinique mondial, à double insu, randomisé et contrôlé par placebo du traitement au ganaxolone d’enfants et de jeunes adultes atteints d’épilepsie liée au gène PCDH-19. L’essai débutera par une période de référence prospective de 12 semaines consacrée au recueil des données sur les crises convulsives, puis se poursuivra par une phase de traitement à double insu de 17 semaines et se terminera par une phase ouverte à long terme au cours de laquelle tous les patients auront la possibilité de recevoir du ganaxolone.
On suppose que le traitement par ganaxolone, un médicament expérimental, augmentera et améliorera la signalisation des récepteurs GABAA en augmentant la capacité de signalisation des récepteurs existants, et améliorera non seulement le contrôle des crises, mais aussi d’autres anomalies de comportement chez les enfants porteurs de la mutation PCDH19.
La ganaxolone est un analogue synthétique de l’allopregnanolone, un modulateur allostérique endogène des récepteurs GABAA. La ganaxolone a une activité et une efficacité comparables à l’allopregnanolone dans l’activation des récepteurs synaptiques et extrasynaptiques GABA sur un site distinct des benzodiazépines.
Le but de l’étude Violet (The Violet Study) est de tester si le ganaxolone peut être utilisé pour traiter l’épilepsie liée au gène PCDH19.
La durée totale de cet essai clinique est de 29 semaines. Après avoir satisfait aux critères d’admissibilité, les patients seront répartis au hasard pour recevoir pendant 17 semaines le médicament à l’essai ou le placebo. Ni vous ni le personnel de l’étude ne sauront quel médicament vous recevrez. Pendant la durée de l’étude, vous pourrez continuer à prendre votre traitement antiépileptique habituel.
Mon enfant est-il admissible ?
Votre enfant doit satisfaire aux critères suivants pour que sa participation à l’étude Violet soit envisagée :
- Être une fille âgée de 1 à 17 ans
- Être porteur d’une mutation PCDH19 confirmée par un laboratoire génétique
- Avoir subi 12 crises ou plus au cours des 12 semaines précédant la sélection
- Échec d’au moins deux médicaments antiépileptiques à contrôler les crises
- Ne pas avoir connu une période de plus de huit semaines consécutives sans crise au cours des douze semaines précédant la sélection
Pour que votre enfant puisse être admissible à l’étude Violet, vous devez fournir un calendrier retraçant ses crises au cours des trois derniers mois, et indiquant le type et la fréquence des crises ainsi que les jours sans crise. De plus, le médecin de l’étude fera passer à votre enfant un examen de présélection et vous posera des questions sur ses antécédents médicaux et ses crises d’épilepsie afin de déterminer si elle peut participer à l’étude. Si votre enfant est admissible à l’étude, il vous sera demandé de noter dans un calendrier toutes les crises qu’elle subit pendant une période de 12 semaines (en précisant le type et la fréquence des crises ainsi que les jours sans crise).
La participation à cette étude est gratuite. Si vous avez besoin d’une aide financière pour amener votre enfant à une visite obligatoire de l’étude, notre sponsor remboursera vos frais, à condition qu’ils soient raisonnables (stationnement et déplacement).
Toute participation à l’étude Violet (The Violet Study) est entièrement volontaire. Demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.
FAQ
Mon enfant peut-il prendre du cannabidiol (CBD) et participer à cet essai ?
Les patients prenant du CBD réglementé (p. ex. Epidiolex®) et disposant d’un justificatif de prescription en cours de validité peuvent participer à l’étude. Les patientes sous CBD non approuvé peuvent participer à l’étude si elles cessent de prendre ce produit au moins six semaines avant l’admission à l’étude. Les patientes peuvent continuer à prendre du CBD non approuvé lors de la phase ouverte de l’étude, une fois la période à double insu terminée.
Devrai-je payer pour participer à cet essai ? Peut-on bénéficier d’aide pour le transport ?
Mon enfant peut-il être vu par mon médecin traitant ?
Votre enfant sera vu par le médecin qui participe à l’essai clinique. Vous pouvez également continuer à consulter le médecin traitant de votre enfant, qui sera informé du traitement et de l’état de santé de votre enfant tout au long de l’essai.
Ai-je la garantie de recevoir du ganaxolone au cours de cet essai ?
Après la période de traitement à double insu de 17 semaines, tous les participants pourront recevoir du ganaxolone pendant la phase ouverte de l’essai. La répartition des participants entre le groupe recevant du ganaxolone et le groupe recevant un placebo pendant la période de traitement à double insu est complètement aléatoire et reste secrète pendant toute la durée de l’essai. Il n’y a aucun moyen de savoir ce que votre enfant recevra.
Qui peut participer à cette étude ?
Les enfants de sexe féminin âgées de 1 à 17 ans ayant des crises épileptiques précoces et difficiles à contrôler, une déficience neurodéveloppementale et une variante pathogène confirmée ou susceptible d’être pathogène du gène PCDH19 peuvent être admissibles à l’étude.
Consultez le site clinicaltrials.gov pour plus de détails ou demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.
Que dois-je faire pour que mon enfant ait une chance de participer à l’essai ?
Votre enfant fera l’objet d’un examen de présélection au cours duquel le médecin de l’étude vous posera des questions sur ses antécédents médicaux et sur l’historique de ses crises afin de déterminer s’il est un bon candidat pour l’essai clinique.
Un historique retraçant les crises de votre enfant au cours des deux derniers mois, et précisant le type et la fréquence des crises ainsi que les jours sans crise nous permettra de nous faire une idée de la façon dont les crises de votre enfant fluctuent. Si vous ne disposez pas d’un tel historique, il vous sera demandé de signer un consentement éclairé et de consigner dans un calendrier les crises d’épilepsie de votre enfant pendant 8 semaines avant de venir à une visite de présélection.
Mon enfant a un stimulateur du nerf vague (SNV) implanté par voie chirurgicale. Cela posera-t-il un problème ?
Les enfants ayant un SNV implanté seront autorisées à participer à l’étude si le SNV est implanté depuis plus d’un an lors de la visite de présélection, si les paramètres sont constants pendant au moins trois mois avant la visite de présélection (et le restent tout au long de l’essai clinique) et si la durée de vie prévue de la pile couvre la phase à double insu de l’essai.
Quelles sont les options de traitement offertes ?
Les participants à l’essai clinique seront choisis au hasard pour recevoir le ganaxolone ou un placebo (substance non active), en plus de leur traitement antiépileptique habituel. Le médicament sera administré sous forme de liquide buvable et devra être pris avec de la nourriture. Les patients doivent continuer à suivre un traitement de fond stable lors du mois précédant l’essai clinique et pendant toute la durée de celui-ci.
Y a-t-il des effets secondaires ?
Le ganaxolone s’est avéré généralement sûr et bien toléré dans les études cliniques menées jusqu’à présent. Plus de 1 600 personnes de tous âges ont pris du ganaxolone, certaines pendant quatre ans. Les effets secondaires courants comprennent la somnolence, les étourdissements et la fatigue.
Est-ce que cet essai clinique aidera mon enfant ?
Des études cliniques antérieures ont montré que le ganaxolone réduisait les crises d’épilepsie chez certains patients atteints d’épilepsie liée au gène PCDH-19. Cet essai vise à étudier si le ganaxolone est plus efficace pour réduire l’intensité et la fréquence des crises qu’un placebo et s’il y a d’autres avantages associés au traitement par ganaxolone.
En raison de la nature de l’essai, même si le ganaxolone est efficace, votre enfant pourrait faire partie du groupe témoin recevant le placebo. Demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.
Qu’est-ce qu’un essai clinique ?
Les essais cliniques sont des travaux de recherche menés pour trouver de meilleures façons de traiter des maladies comme l’épilepsie génétique. Les chercheurs utilisent les essais cliniques pour s’assurer de l’innocuité et de l’efficacité d’un médicament potentiel. La recherche a montré que la santé des patients avait tendance à s’améliorer lorsqu’ils participaient à des essais cliniques.
