¿Padece su hijo convulsiones de aparición temprana para las que no existe tratamiento?

¿Han sido analizadas genéticamente?

Si su hijo dio positivo en la prueba de la mutación en el gen PCDH19 y sufre convulsiones y trastornos del comportamiento, puede que haya un ensayo clínico para él.

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Se ha planteado la hipótesis de que el incremento de la capacidad de señalización de los receptores del cerebro puede mejorar el control de las convulsiones y otras anomalías del comportamiento en niños que padecen epilepsias provocadas por una mutación en el gen PCDH19.

Hasta el momento no se ha aprobado ninguna terapia para combatir la epilepsia provocada por una mutación en el gen PCDH19. Cualquier terapia que disminuya la frecuencia, la duración o la gravedad de las convulsiones puede repercutir positivamente en la calidad de vida del niño y su familia.

Un posible nuevo medicamento puede mejorar el control de las convulsiones y otras anomalías del comportamiento en niños que padecen epilepsias provocadas por una mutación en el gen PCDH19.

En el Estudio Violet (The Violet Study) se analiza en profundidad si la ganaxolona –un medicamento en fase de investigación– puede reducir las convulsiones, aumentar el número de días en que estas no aparecen y mejorar el comportamiento del niño que padece epilepsia provocada por una mutación en el gen PCDH19.

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Acerca del PCDH19

La epilepsia provocada por una mutación en el gen protocadherin 19 (PCDH19) es una enfermedad epiléptica grave que se caracteriza por la aparición de convulsiones a una edad temprana, discapacidad cognitiva y sensorial en distintos grados así como trastornos psiquiátricos y del comportamiento. Afecta principalmente a las niñas. También afecta a niños varones mosaico pero hasta ahora solo se ha diagnosticado en muy pocos casos.

Esta enfermedad está causada por una mutación heredada en el gen PCDH19 que se encuentra ligado al cromosoma X. Este gen codifica una molécula en el sistema nervioso central relacionada con la transmisión sináptica y la formación de conexiones sinápticas durante el desarrollo del cerebro.

La primera convulsión suele aparecer a los 10 meses de edad, si bien esta edad puede variar entre los 3 y los 38 meses. La frecuencia de las convulsiones aumenta durante los primeros años de vida, pero disminuye a medida que crece el niño.

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¿En qué consiste el Estudio Violet (The Violet Study)?

El Estudio Violet (The Violet Study) es un ensayo global, doble ciego, aleatorizado y controlado por placebo de tratamiento con ganaxolona que se lleva a cabo en niños y adultos jóvenes que padecen epilepsia causada por una mutación en el gen PCDH19. El ensayo consta de un período de referencia prospectivo de 8 semanas en el que se recogen datos sobre las convulsiones seguido de una fase de tratamiento doble ciego que se prolonga durante 17 semanas y, finalmente, una fase abierta de larga duración donde todos los pacientes tendrán la oportunidad de recibir ganaxolona.

Se ha planteado la hipótesis de que el tratamiento con ganaxolona, un medicamento en fase de investigación, aumente y mejore la señalización mediada por el GABAA mediante el incremento de la capacidad de señalización de los receptores existentes, y mejore no únicamente el control de las convulsiones, sino también otras anomalías del comportamiento que padecen los niños en los que ha mutado el gen PCDH19.

La ganaxolona es un análogo sintético de la alopregnanolona, un modulador alostérico endógeno de los receptores de GABAA. La ganaxolona posee una potencia y una eficacia comparables a las de la alopregnanolona para activar receptores de GABA sinápticos y extrasinápticos en una zona distinta a la de las benzodiazepinas.

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El objetivo del Estudio Violet (The Violet Study) es probar si la ganaxolona puede utilizarse para tratar la epilepsia causada por una mutación en el gen PCDH19.

Si reúne los requisitos y acepta participar en este estudio, podrá estar en él durante un máximo de 25 semanas. Si cumplen los criterios para participar en el ensayo, a los pacientes se les asignará de manera aleatoria al grupo que recibirá el medicamento en estudio o al grupo que recibirá un placebo durante 17 semanas. Ni usted ni el personal encargado de realizar el estudio sabrán cuál es la medicación que se le está administrando. Puede seguir con la medicación estándar que actualmente toma para combatir las convulsiones.

¿Qué requisitos hay?

Para poder participar en el estudio, su hijo debe cumplir estos requisitos:

  • Tener entre 1 y 17 años de edad
  • Mutación en el gen PCDH19 confirmada por un laboratorio genético
  • Haber padecido 8 o más convulsiones durante las 8 semanas anteriores a la selección para el estudio
  • Imposibilidad de controlar las convulsiones con 2 o más medicamentos
  • No haber tenido ≥8 meses seguidos sin convulsiones en los 12 meses consecutivos anteriores

Antes de ser seleccionado para el Estudio Violet (The Violet Study), debe proporcionar una tabla en la que se detallen las convulsiones sufridas en los últimos 2 meses con el tipo de convulsión, la frecuencia y los días en los que no se hayan producido. Además, el médico del estudio necesitará llevar a cabo un proceso de preselección con su hijo y le hará preguntas sobre su historial médico y de convulsiones para comprobar si puede participar en el estudio. Si cumple los requisitos para participar en el estudio, se le pedirá que haga un seguimiento de las convulsiones de su hijo (que incluya el tipo y el número de convulsiones que sufre cada día, así como los días en los que no aparezcan) durante 8 semanas.

La participación en este estudio no supone ningún coste para su hijo. Si necesita ayuda económica para que su hijo pueda ir a alguna consulta que sea necesaria para el estudio, el patrocinador le reembolsará los gastos (aparcamiento y desplazamiento) que sean razonables.

La participación en el Estudio Violet (the Violet Study) es totalmente voluntaria. Pregunte a su médico si considera conveniente que su hijo participe en este estudio.

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Investigación clínica

Los estudios clínicos de investigación evalúan fármacos en fase de investigación con el fin de determinar su seguridad y eficacia en los pacientes antes de que estén disponibles para el público. Profesionales de la salud se encargan de diseñar y monitorizar cuidadosamente estos estudios, en los que la seguridad del paciente es prioritaria.

Antes de participar en este tipo de estudios, los participantes leen y firman un consentimiento informado en el que se declara que se les han explicado los detalles del estudio y que se han contestado sus preguntas. Este documento no es un contrato; la participación en un estudio clínico de investigación es totalmente voluntaria y los participantes pueden abandonar el estudio en cualquier momento por cualquier motivo.


Preguntas frecuentes

¿Puede tomar mi hijo cannabidiol (CBD) y participar en este ensayo?

Los pacientes que estén tomando cannabidiol (CBD) (es decir, Epidiolex®) de manera regulada y demuestren que se les está prescribiendo de manera activa este medicamento pueden participar en el estudio. Los pacientes que estén utilizando CBD de una manera no regulada pueden participar en el estudio si dejan de tomar este fármaco y se someten a un período de lavado de seis semanas antes de participar en el estudio. El paciente puede seguir utilizando CBD no regulado en la fase abierta del estudio después de someterse a la fase de doble ciego.

¿Tendré que pagar por participar en este ensayo? ¿Existe algún tipo de ayuda para pagar los gastos del viaje?

La participación en este estudio no supone ningún coste para usted ni su hijo. Si necesita ayuda económica para que su hijo pueda ir a alguna consulta que sea necesaria para el estudio, el patrocinador le reembolsará los gastos (aparcamiento y desplazamiento) que sean razonables.

¿Puede mi hijo ser examinado por su médico habitual?

Su hijo será examinado por el médico que esté participando en ese momento en el estudio. Puede seguir también yendo a la consulta del médico habitual que le supervisa, que será informado del tratamiento y del estado de su hijo durante el estudio.

¿Tengo la garantía de que a mi hijo se le administrará ganaxolona en este ensayo?

Una vez transcurrido el período de tratamiento doble ciego de 17 semanas de duración, todos los participantes podrán recibir ganaxolona durante la fase abierta del ensayo. La selección llevada a cabo para decidir a quién se le administra ganaxolona o placebo en el período de tratamiento doble ciego es completamente aleatoria y permanecerá bajo secreto durante el tiempo que dure el ensayo. No existe ningún modo de saber si su hijo recibirá ganaxolona o placebo.

¿Quién puede participar en este estudio?

Podrán optar a participar en este estudio niños que tengan entre 1 y 17 años de edad que padezcan convulsiones de aparición temprana difíciles de controlar, deficiencias en el desarrollo neurológico y una variante del gen PCDH19 patogénica o potencialmente patogénica confirmada.

Consulte clinicaltrials.gov para obtener más información o pregunte a su médico sobre la conveniencia de que su hijo participe en este estudio.

¿Qué debo hacer para ser un candidato para este estudio?

Su hijo necesitará someterse a un proceso de preselección en el que el médico del estudio le hará preguntas sobre su historial médico y de convulsiones para comprobar si es un buen candidato para el estudio.

El historial diario de convulsiones, incluidos el tipo y la frecuencia de estas, así como los días en los que no se hayan producido convulsiones en los últimos 2 meses, ayudará a determinar el modo en que fluctúan las convulsiones de su hijo. Si no tiene esta información, se le solicitará que firme un consentimiento informado y elabore una tabla de las convulsiones que sufra su hijo en las siguientes 8 semanas antes de la visita de preselección.

A mi hijo le han implantado un estimulador del nervio vago (VNS, por sus siglas en inglés) de manera quirúrgica. ¿Será un problema?

Los niños que tengan implantado un VNS podrán participar en el estudio si el VNS no lleva implantado más de un año con anterioridad a la visita de preselección, los ajustes se han mantenido constantes durante los 3 meses anteriores a la visita de preselección (y siguen siendo constantes durante el ensayo clínico) y se espera que la batería dure hasta la finalización de la fase de doble ciego del ensayo.

¿Qué opciones de tratamiento se proporcionan?

Los pacientes se asignarán de manera aleatoria al ensayo clínico para recibir bien ganaxolona o bien un placebo (sustancia no activa), además de sus tratamientos estándares para combatir las convulsiones. El fármaco se administrará en forma de líquido bebible y deberá tomarse con alimento. Los pacientes deben continuar con la medicación que ya estén tomando de manera regular durante el mes anterior al ensayo clínico y mientras participen en él.

¿Existe algún tipo de efecto secundario?

En los estudios realizados hasta la fecha, la ganaxolona ha demostrado ser en general un fármaco seguro y bien tolerado. Se ha administrado ganaxolona a más de 1600 personas de todas las edades, en algunos casos durante cuatro años. Algunos de los efectos secundarios más habituales son somnolencia, mareo y fatiga.

¿Ayudará este medicamento a mi hijo?

Algunos estudios realizados en el pasado han puesto de manifiesto que la ganaxolona ha reducido el número de convulsiones en algunas personas que padecen epilepsia ocasionada por una mutación en el gen PCDH19. El objetivo de este ensayo es averiguar si la ganaxolona es un fármaco para reducir las convulsiones más eficaz que el placebo y si el tratamiento con ganaxolona aporta otros beneficios.

Debido al tipo de ensayo, incluso aunque la ganaxolona sea eficaz, es posible que su hijo esté en el grupo de control que recibe el placebo. Pregunte a su médico si considera conveniente que su hijo participe en este estudio.

¿Qué es un ensayo clínico?

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que se utilizan para encontrar mejores formas de tratar enfermedades, como por ejemplo las epilepsias genéticas. Los investigadores utilizan ensayos clínicos para determinar si un fármaco potencial es seguro y eficaz. Las investigaciones han demostrado que la participación en ensayos clínicos suele aportar beneficios a los pacientes.

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¡Gracias por su interés en el Estudio Violet (The Violet Study)! Si quiere hablar con un representante del estudio para comprobar si su hijo cumple los requisitos para participar en este ensayo, facilítenos su información de contacto y el personal encargado de esta investigación se pondrá en contacto con usted cuando lo desee.

Para empezar, indique su provincia/estado o país y haga clic en Enviar.

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¿Padece actualmente su hijo convulsiones refractarias?

No

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Gracias por su interés en el Estudio Violet (The Violet Study). En este momento su hijo no cumple los requisitos de preselección para participar en el estudio.

Será necesario realizar una evaluación para determinar si su hijo cumple todos los requisitos para participar en el estudio. Para ello, el personal encargado de la investigación se pondrá en contacto con usted para conocer el historial médico de su hijo y responder a las preguntas que usted pueda tener.

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