Czy u Państwa dziecka występują lekooporne napady o wczesnym początku?

Czy dziecko przechodziło badania genetyczne pod tym kątem?

Jeśli dziecko ma napady i zaburzenia zachowania i stwierdzono u niego mutację genu PCDH19, warto wziąć udział w tym badaniu klinicznym.

Czy Państwa dziecko spełnia wstępne warunki kwalifikacji

Pobudzenie zdolności sygnalizacji komórkowej receptorów w mózgu przypuszczalnie może usprawnić kontrolę nad napadami i innymi zaburzeniami zachowania u dzieci z epilepsją powiązaną z mutacją genu PCDH19.

Aktualnie brak zatwierdzonych metod leczenia epilepsji powiązanej z mutacją genu PCDH19. Każda terapia, która redukuje częstotliwość, czas trwania lub nasilenie napadów, może mieć pozytywny wpływ na jakość życia chorego dziecka i jego rodziny.

Potencjalny nowy lek może usprawnić kontrolę nad napadami i innymi zaburzeniami zachowania u dzieci z epilepsją powiązaną z mutacją genu PCDH19.

Przedmiotem badania Violet Study jest sprawdzenie, czy ganaksolon – lek eksperymentalny – może zredukować napady, zwiększyć liczbę dni beznapadowych i zmniejszyć zaburzenia zachowania u dzieci z epilepsją powiązaną z mutacją genu PCDH19.

Czy Państwa dziecko spełnia wstępne warunki kwalifikacji

Informacje o PCDH19

Epilepsja powiązana z mutacją genu Protocadherin19 (PCDH19) to poważna choroba epileptyczna charakteryzująca się wcześnie pojawiającymi się napadami gromadnymi, pogorszeniem zdolności poznawczych i czuciowych o różnym nasileniu, a także zaburzeniami pod względem psychiki i zachowania. Dotyczy głównie dziewczynek. Zagrożeni są również mężczyźni z mozaiki genetycznej, lecz wśród mężczyzn zdiagnozowano jak dotąd bardzo niewiele przypadków.

Choroba jest powodowana przez dziedziczoną mutację genu PCDH19, zlokalizowanego na chromosomie X. W genie tym są zapisane informacje na temat znajdującej się w centralnym układzie nerwowym molekuły, która jest związana z transmisją synaptyczną i tworzeniem połączeń synaptycznych na etapie rozwoju mózgu.

Zasadniczo pierwszy napad obserwuje się w wieku 10 miesięcy, chociaż okres ten może rozciągać się w czasie od 3 do 38 miesięcy. Częstotliwość napadów rośnie w ciągu kilku pierwszych lat życia, a później spada, wraz z wiekiem.

Czy Państwa dziecko spełnia wstępne warunki kwalifikacji

Czym jest badanie Violet Study?

Badanie Violet Study to międzynarodowe, randomizowane badanie kliniczne, prowadzone metodą podwójnie ślepej próby z zastosowaniem placebo w grupie kontrolnej, oceniające terapię ganaksolonem u dzieci i młodzieży z epilepsją powiązaną z mutacją genu PCDH19. Badanie kliniczne obejmuje prospektywny, 8-tygodniowy okres wyjściowy, podczas którego zebrane zostaną dane na temat napadów, następującą po nim 17-tygodniową fazę terapeutyczną prowadzoną metodą podwójnie ślepej próby, a następnie długoterminową fazę badania otwartego, podczas którego wszyscy pacjenci otrzymają szansę przyjmowania ganaksolonu.

Przypuszczalnie leczenie ganaksolonem – lekiem eksperymentalnym – intensyfikuje i poprawia sygnalizację, w której uczestniczą receptory GABAA, przez pobudzenie zdolności sygnalizacji komórkowej istniejących receptorów. Co więcej – usprawnia kontrolę nie tylko nad napadami, ale również nad innymi zaburzeniami zachowania u dzieci z mutacją w genie PCDH19.

Ganaksolon to syntetyczny analog allopregnanolonu – endogenny, allosteryczny modulator receptorów GABAA. Moc i skuteczność ganaksolonu jest porównywalna z mocą allopregnanolonu pod względem aktywacji synaptycznych i pozasynaptycznych receptorów GABAA w miejscu innym niż robią to benzodiazepiny.

Czy Państwa dziecko spełnia wstępne warunki kwalifikacji

Badanie Violet Study ma na celu sprawdzenie, czy ganaksolon można stosować w leczeniu epilepsji powiązanej z mutacją genu PCDH19.

W przypadku zakwalifikowania się do udziału i udzielenia zgody uczestnik może pozostać w badaniu przez maksymalnie 25 tygodni. Jeśli kandydaci spełnią kryteria kwalifikacyjne, zostaną na 17 tygodni przydzieleni losowo do grup przyjmujących badany lek lub placebo. Ani pacjenci, ani personel badawczy nie będą wiedzieć, która substancja jest podawana. Pacjenci mogą pozostać przy standardowym leczeniu przeciwnapadowym, jakie obecnie przyjmują.

Warunki kwalifikacji

Aby zakwalifikować się do udziału w badaniu Violet Study, Państwa dziecko musi spełnić poniższe kryteria:

  • Wiek od 1 do 17 lat
  • Obecna w genie PCDH19 mutacja potwierdzona testem genetycznym
  • 8 lub więcej napadów w czasie 8 tygodni poprzedzających wizytę przesiewową
  • Niepowodzenie w opanowaniu napadów po zastosowaniu 2 lub więcej leków przeciwnapadowych
  • Na przestrzeni ostatnich 12 kolejnych miesięcy nie odnotowano 8 lub więcej miesięcy z rzędu wolnych od napadów

Przed zakwalifikowaniem się do badania Violet Study należy przedstawić dziennik napadów, jakie wystąpiły w okresie 2-miesięcznym, informacje o rodzajach napadów, ich częstotliwości, a także dniach bez napadów. Poza tym lekarz prowadzący badanie wymaga przeprowadzenia u dziecka wstępnego badania przesiewowego, zada więc Państwu pytania o historię jego choroby oraz napady, aby sprawdzić, czy dziecko może wziąć udział w badaniu. W przypadku zakwalifikowania poprosimy Państwa o rejestrowanie przez 8 tygodni informacji o napadach u dziecka (w tym o rodzaju i liczbie napadów występujących u niego codziennie, a także o dniach, w których napady nie występują).

Dla rodziców i dziecka udział w badaniu nie wiąże się z żadnymi kosztami. W razie potrzeby uzyskania wsparcia finansowego w celu dowiezienia dziecka na wizytę badawczą sponsor zwróci kwotę uzasadnionych wydatków (za parkowanie i podróż).

Udział w badaniu Violet Study jest całkowicie dobrowolny. Prosimy spytać lekarza prowadzącego dziecko, czy udział w badaniu jest dla niego właściwy.

Czy Państwa dziecko spełnia wstępne warunki kwalifikacji

Badanie kliniczne

Badania kliniczne mają na celu ocenę leków eksperymentalnych oraz ustalenie, czy leki te są bezpieczne i skuteczne dla pacjentów, zanim staną się ogólnie dostępne. Badania są starannie planowane i monitorowane przez pracowników służby zdrowia, mających na uwadze bezpieczeństwo pacjentów jako kwestię priorytetową.

Przed włączeniem do badań klinicznych uczestnicy zapoznają się z dokumentem świadomej zgody, pod którym składają podpis potwierdzający, że objaśniono im szczegóły badania i odpowiedziano na ich pytania. Dokument ten nie stanowi umowy; udział w badaniu klinicznym jest całkowicie dobrowolny, a uczestnicy badania mogą od niego odstąpić z dowolnej przyczyny w każdej chwili.


Najczęściej zadawane pytania

Czy moje dziecko może stosować terapię CBD (kanabidiol) i równocześnie uczestniczyć w tym badaniu klinicznym?

Klienci przechodzący kurację oficjalnie dopuszczonymi do obrotu preparatami na bazie CBD (np. Epidiolex®) i mający dowód aktualnej recepty mogą brać udział w badaniu. Pacjenci przyjmujący CBD z nieoficjalnych źródeł mogą wziąć udział w badaniu, o ile odstawią ten produkt i przejdą sześciotygodniowy okres eliminowania tej substancji z organizmu przed przystąpieniem do badania. Pacjent może wrócić do kuracji nieoficjalnymi preparatami CBD na etapie otwartego badania klinicznego, po zakończeniu podwójnie ślepej próby.

Czy trzeba opłacić udział w tym badaniu klinicznym? Czy uzyskam wsparcie w kwestii transportu?

Dla rodziców i dziecka udział w badaniu nie wiąże się z żadnymi kosztami. W razie potrzeby uzyskania wsparcia finansowego w celu dowiezienia dziecka na wizytę badawczą sponsor zwróci kwotę uzasadnionych wydatków (za parkowanie i podróż).

Czy moje dziecko może odwiedzać swojego lekarza?

Państwa dziecko będzie badane przez lekarza, który aktualnie uczestniczy w badaniu. Można kontynuować wizyty z dzieckiem u jego lekarza prowadzącego, który będzie powiadamiany o leczeniu i stanie zdrowia dziecka w trakcie badania.

Czy w tym badaniu klinicznym uzyskam gwarancję otrzymywania ganaksolonu?

Po podwójnie zaślepionym 17-tygodniowym okresie terapeutycznym wszyscy uczestnicy będą mogli przyjmować ganaksolon w trakcie fazy otwartej badania. Wybór pacjentów przyjmujących ganaksolon lub placebo w okresie badania prowadzonego metodą podwójnie ślepej próby jest całkowicie losowy i pozostaje zachowany w tajemnicy przez cały okres badania klinicznego. Nie ma możliwości sprawdzenia, który preparat będzie w istocie podawany w przypadku konkretnego dziecka.

Kto może przystąpić do tego badania?

Do badania mogą zakwalifikować się dzieci w wieku od 1 do 17 lat, u których występują trudne do kontrolowania napady o wczesnym początku, zaburzenia neurorozwojowe oraz potwierdzone lub prawdopodobne nosicielstwo patogenetycznego wariantu genu PCDH19.

Aby poznać szczegóły, należy odwiedzić stronę clinicaltrials.gov lub spytać lekarza prowadzącego, czy udział dziecka w badaniu jest dla niego właściwy.

Co muszę zrobić, aby kandydować do udziału w badaniu?

Państwa dziecko będzie musiało przejść przez wstępny proces przesiewowy, podczas którego lekarz prowadzący badanie zada Państwu pytania o historię choroby dziecka i występujące u niego napady, aby sprawdzić, czy dziecko jest odpowiednim kandydatem do tego badania.

Historia codziennych napadów, uwzględniająca ich rodzaj, częstotliwość i dni bez napadów w ciągu ostatnich 2 miesięcy, pomoże ustalić, na ile charakter napadów u dziecka jest zmienny. Osoby nieposiadające takich informacji zostaną poproszone o podpisanie świadomej zgody i prowadzenie rejestru napadów przez 8 tygodni przed stawieniem się na wizytę przesiewową.

Moje dziecko ma chirurgicznie wszczepiony stymulator nerwu błędnego (VNS). Czy może to stanowić problem?

Dzieci z implantami VNS zostaną dopuszczone do badania, jeśli stymulator VNS został wszczepiony ponad rok przed wizytą przesiewową, ustawienia nie były zmieniane w ciągu 3 miesięcy przed wizytą przesiewową (i pozostają stałe podczas badania klinicznego), a bateria wystarczy do zakończenia etapu badania prowadzonego metodą podwójnie ślepej próby.

Jakie są dostępne możliwości leczenia?

Pacjenci zostaną losowo przydzieleni do grup badania klinicznego, w których oprócz standardowego leczenia przeciwnapadowego przyjmować będą albo ganaksolon, albo placebo (substancję nieaktywną). Lek będzie podawany w formie płynu do picia i należy go przyjmować z posiłkiem. W trakcie badania klinicznego oraz miesiąc przed nim pacjenci muszą utrzymywać stałe dawkowanie leków podstawowych.

Czy występują efekty uboczne?

W przeprowadzonych dotychczas badaniach klinicznych wykazano, że ganaksolon jest ogólnie bezpieczny i dobrze tolerowany. Ponad 1600 osób w różnym wieku przyjmowało ganaksolon, niektóre z nich nawet przez cztery lata. Częste efekty uboczne to senność, zawroty głowy i zmęczenie.

Czy ten lek pomoże mojemu dziecku?

Wcześniejsze badania wykazały, że ganaksolon redukuje ilość napadów w przebiegu epilepsji powiązanej z mutacją genu PCDH19. To badanie kliniczne ma na celu sprawdzenie, czy ganaksolon jest skuteczniejszy w redukcji napadów w porównaniu z placebo i czy występują inne korzyści związane z terapią ganaksolonem.

Nawet jeśli ganaksolon jest skuteczny, ze względu na charakter badania klinicznego Państwa dziecko może pozostawać w grupie kontrolnej i przyjmować placebo. Prosimy spytać lekarza prowadzącego dziecko, czy udział w badaniu jest dla niego właściwy.

Czym jest badanie kliniczne?

Badania kliniczne są badaniami naukowymi mającymi na celu odkrycie lepszych metod leczenia chorób, takich jak padaczka uwarunkowana genetycznie. Badacze stosują badania kliniczne, aby sprawdzić, czy potencjalny lek jest bezpieczny i skuteczny. W badaniach naukowych wykazano, że pacjenci odnoszą korzyści z udziału w badaniach klinicznych.

Close

Dziękujemy za zainteresowanie badaniem Violet Study! Aby porozmawiać z przedstawicielem naszego zespołu i ustalić, czy Państwa dziecko kwalifikuje się do udziału w badaniu, prosimy podać dane kontaktowe, a skontaktujemy się z Państwem w dogodnym terminie.

Aby rozpocząć, prosimy podać swój kraj albo stan i kliknąć przycisk „Dalej”.

Dalej

Czy Państwa dziecko aktualnie cierpi na ataki padaczki lekoopornej?

TakNie

Dalej

Dziękujemy za zainteresowanie badaniem Violet Study. Obecnie Państwa dziecko nie spełnia wymagań wstępnej selekcji.

Aby ustalić, czy dziecko w pełni kwalifikuje się do badania, potrzebne będzie przeprowadzenie oceny. W tym celu personel badawczy skontaktuje się z Państwem i omówi historię choroby dziecka oraz odpowie na wszelkie pytania.

Czy są Państwo zainteresowani kontaktem z naszym personelem?

TakNie

Dalej

Dziękujemy za zainteresowanie badaniem Violet Study.

Prosimy podać poniższe informacje:

Czy możemy zostawić Państwu wiadomość głosową?

TakNie

Dziękujemy za zainteresowanie.

Please choose your country/language

Close