Leidet Ihr Kind an früh einsetzenden, hartnäckigen Anfällen?‎

Wurde es genetisch getestet?‎

Falls Ihr Kind positiv auf die PCDH19-Genmutation getestet wurde und an Anfällen und Verhaltensstörungen leidet, kann es an einer klinischen Studie teilnehmen.

Finden Sie heraus, ob Ihr Kind in die Vorauswahl kommen kann

Es wird angenommen, dass eine Erhöhung der Signalübertragungskapazität von Rezeptoren im Gehirn die Krampfanfall-Kontrolle und andere Verhaltensstörungen bei Kindern mit einer assoziierten Epilepsie aufgrund einer PCDH19-Mutation verbessern kann.

Derzeit gibt es keine zugelassenen Therapien für die PCDH19-assoziierte Epilepsie. Jede Therapie, die die Häufigkeit, Dauer oder Schwere von Anfällen reduziert, wird sich positiv auf die Lebensqualität des Kindes und der gesamten Familie auswirken.

Ein potenzielles neues Medikament könnte die Krampfanfall-Kontrolle und andere Verhaltensstörungen bei Kindern mit einer PCDH19-assoziierten Epilepsie verbessern.

Die Violet-Studie untersucht, ob das Studienmedikament Ganaxolon Anfälle reduzieren, die Anfallsfreiheit erhöhen und das Verhalten von Kindern mit PCDH19-assoziierter Epilepsie verbessern kann.

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Über PCDH19

Eine Protocadherin-19-(PCDH19)-assoziierte Epilepsie ist eine schwere epileptische Erkrankung. Typisch sind früh einsetzende Cluster-Anfälle, kognitive und sensorische Beeinträchtigungen unterschiedlicher Ausprägung und psychiatrische sowie verhaltensbezogene Störungen. Hauptsächlich Mädchen sind davon betroffen. Männliche Mosaike sind ebenfalls betroffen, allerdings wurden bislang nur wenige männliche Patienten diagnostiziert.

Die Erkrankung wird durch eine vererbte Mutation des PCDH19-Gens auf dem X-Chromosom verursacht. Dieses Gen kodiert ein Molekül im zentralen Nervensystem, das mit der synaptischen Übertragung und Bildung von synaptischen Verbindungen während der Gehirnentwicklung in Zusammenhang steht.

Der erste Anfall erfolgt im 3. bis 38. Lebensmonat, in der Regel im Alter von 10 Monaten. Die Häufigkeit der Anfälle nimmt in den ersten Lebensjahren zu, geht aber mit dem Älterwerden des Kindes wieder zurück.

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Was ist die Violet-Studie („Violet Study“)?

Die Violet-Studie („Violet Study“) ist eine globale, doppelblinde, randomisierte und placebokontrollierte Studie zur Behandlung von Kindern und jungen Erwachsenen, die unter PCDH19-assoziierter Epilepsie leiden. Die Studie besteht aus einer 8-wöchigen prospektiven Basisphase zur Erhebung von Anfallsdaten, gefolgt von einer 17-wöchigen doppelblinden Behandlungsphase. Anschließend erfolgt eine längerfristige offene Phase (Open-Label-Phase), in der alle Patienten die Gelegenheit zur Behandlung mit Ganaxolon erhalten.

Es wird angenommen, dass die Behandlung mit dem Studienmedikament Ganaxolon die GABAA-vermittelte Signalübertragung durch die Erhöhung der Signalisierungskapazität bestehender Rezeptoren erhöht und verbessert und nicht nur die Anfallskontrolle, sondern auch andere Verhaltensstörungen bei Kindern mit der PCDH19-Mutation verbessert.

Ganaxolon ist ein synthetisches Analogon von Allopregnanolon, einem endogenen allosterischen Modulator von GABAA Rezeptoren. Ganaxolon hat eine mit Allopregnanolon vergleichbare Wirksamkeit bei der Aktivierung von synaptischen und extrasynaptischen GABA-Rezeptoren, die an einer andren Stelle als Benzodiazepine wirken.

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Der Zweck der Violet-Studie besteht in der Untersuchung, ob Ganaxolon zur Behandlung von PCDH19-assoziierter Epilepsie eingesetzt werden kann.

Wenn Sie sich qualifizieren und mit der Teilnahme einverstanden sind, können Sie bis zu 25 Wochen an der Studie teilnehmen. Nach Erfüllung der Zulassungskriterien werden die Patienten nach dem Zufallsprinzip ausgewählt und erhalten über 17 Wochen entweder das Testmedikament oder das Placebo. Weder Sie noch das Studienpersonal werden wissen, welche Medikamente Sie erhalten. Sie können die üblichen Antiepileptika weiter nehmen, die Sie derzeit einnehmen.

Ist mein Kind qualifiziert?

Ihr Kind muss die folgenden Kriterien erfüllen, um für die Violet-Studie in Frage zu kommen:

  • Alter von 1–17 Jahren
  • PCDH19-Mutation von einem Genlabor bestätigt
  • Mindestens 8 Anfälle in den 8 Wochen vor dem Screening
  • Versagen von mindestens 2 Antiepileptika bei der Anfallskontrolle
  • Keine anfallsfreien kontinuierlichen Perioden von 8 Monaten oder länger in den vorausgehenden aufeinanderfolgenden 12 Monaten

Vor der Qualifikation für die Violet-Studie müssen Sie einen Verlaufskalender über 2 Monate vorlegen, in dem die Art der Anfälle, die Häufigkeit und die anfallsfreien Tage eingetragen sind. Darüber hinaus wird der Studienarzt ein Vorab-Screening mit Ihrem Kind durchführen und Ihnen Fragen zur Krankengeschichte und zu den Anfällen Ihres Kindes stellen, um zu beurteilen, ob Ihr Kind an der Studie teilnehmen kann. Falls ihr Kind für die Studie qualifiziert ist, werden Sie gebeten, die Anfälle Ihres Kindes 8 Wochen lang zu dokumentieren (einschließlich Art und Anzahl der Anfälle, die Ihr Kind täglich hat, sowie die anfallsfreien Tage Ihres Kindes).

Die Teilnahme an dieser Studie ist für Ihr Kind kostenlos. Wenn Sie finanzielle Unterstützung benötigen, um Ihr Kind zu den jeweils erforderlichen Studienterminen zu bringen, wird Ihnen der Sponsor die angemessenen Kosten (Parken und Reisen) erstatten.

Die Teilnahme an der Violet-Studie erfolgt vollkommen freiwillig. Fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an dieser Studie für Ihr Kind sinnvoll ist.

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Klinische Forschung

Klinische Forschungsstudien bewerten Studienpräparate, um festzustellen, ob sie für Patienten sicher und wirksam sind, bevor sie allgemein angeboten werden. Die Studien werden von medizinischem Fachpersonal sorgfältig geplant und überwacht, wobei die Sicherheit der Patienten im Vordergrund steht.

Vor der Anmeldung zu klinischen Studien prüfen und unterzeichnen die Teilnehmer eine Einwilligungserklärung, in der sie bestätigen, dass ihnen die Einzelheiten der Studie erläutert und ihre Fragen beantwortet wurden. Dieses Dokument ist kein Vertrag; die Teilnahme an der klinischen Studie ist völlig freiwillig und die Studienteilnehmer können die Studie jederzeit und aus jedem Grund abbrechen.


Häufig gestellte Fragen (FAQ)

Kann mein Kind ein Cannabidiol (CBD) nehmen und an dieser Studie teilnehmen?

Patienten, die ein reguliertes CBD (z. B. Epidiolex®) mit Nachweis einer gültigen Verschreibung nehmen, können an der Studie teilnehmen. Patienten, die ein nicht reguliertes CBD nehmen, können an der Studie teilnehmen, wenn sie die Einnahme des Produkts einstellen und sich einer sechswöchigen Nachbeobachtungsphase („Auswaschphase“) unterziehen, bevor sie an der Studie teilnehmen. Der Patient kann in der offenen Phase (Open-Label-Phase) der Studie wieder ein nicht reguliertes CBD nehmen, wenn der doppelblinde Studienteil abgeschlossen wurde.

Muss ich für die Teilnahme an dieser Studie bezahlen? Gibt es Hilfen für die Anreise?

Die Teilnahme an dieser Studie ist für Sie und Ihr Kind kostenlos. Wenn Sie finanzielle Unterstützung benötigen, um Ihr Kind zu den jeweils erforderlichen Studienterminen zu bringen, wird Ihnen der Sponsor die angemessenen Kosten (Parken und Reisen) erstatten.

Kann mein Kind Untersuchungstermine bei unserem Hausarzt wahrnehmen?

Ihr Kind kann zu dem Arzt kommen, der an der Studie teilnimmt. Sie können aber auch weiterhin den Hausarzt Ihres Kindes aufsuchen, der über die Behandlung und den Zustand Ihres Kindes während der Studie informiert wird.

Ist es sicher, dass ich in dieser Studie garantiert Ganaxolon erhalten werde?

Nach der 17-wöchigen Doppelblindbehandlung können alle Teilnehmer während der offenen Phase der Studie Ganaxolon erhalten. Die Auswahl, wer während des doppelblinden Behandlungszeitraums Ganaxolon oder ein Placebo erhält, ist völlig zufällig und bleibt während dem Studienverlauf geheim. Es gibt keine Möglichkeit zu wissen, was Ihr Kind bekommt.

Wer kann an dieser Studie teilnehmen?

Personen zwischen 1 und 17 Jahren mit früh einsetzenden, schwer kontrollierbaren Anfällen, neuroentwicklungsbedingten Störungen und einer bestätigten pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen PCDH19-Genvariante können für die Studie in Frage kommen.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob für Ihr Kind die Teilnahme an dieser Studie sinnvoll ist (siehe auch clinicaltrials.gov).

Was muss ich tun, um für die Studie in Betracht gezogen zu werden?

Der Studienarzt wird ein Vorab-Screening mit Ihrem Kind durchführen und Ihnen Fragen zur Krankengeschichte und zu dem Auftreten von Anfällen Ihres Kindes stellen, um zu beurteilen, ob Ihr Kind ein geeigneter Teilnehmer für die Studie ist.

Anhand des Auftretens der täglichen Anfälle, der Art der Anfälle, der Häufigkeit und der Anzahl der anfallsfreien Tage in den letzten 2 Monaten wird die Schwankungshäufigkeit der Anfälle bestimmt werden können. Wenn Sie keine Angaben darüber machen können, werden Sie gebeten, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen und alle zukünftigen Anfälle über 8 Wochen aufzuzeichnen, bevor Sie zu einem Screeningbesuch kommen.

Mein Kind hat einen chirurgisch implantierten Vagusnervstimulator (VNS). Ist das ein Problem?

Kinder mit einem implantierten VNS dürfen an der Studie teilnehmen, wenn der VNS vor mehr als einem Jahr vor dem Screening-Termin implantiert wurde, die Einstellungen für 3 Monate vor dem Screening-Termin konstant waren (und während der gesamten klinischen Studie konstant bleiben) und die Batterie erwartungsgemäß bis zum Abschluss der doppelblinden Phase der Studie ausreichen wird.

Welche Behandlungsmöglichkeiten werden angeboten?

Die Patienten werden randomisiert in die klinische Studie aufgenommen und erhalten zusätzlich zu ihrer Standardbehandlung gegen Krampfanfälle entweder Ganaxolon oder ein Placebo (nicht aktive Substanz). Das Medikament wird als trinkbare Flüssigkeit verabreicht und muss mit dem Essen eingenommen werden. Die Patienten müssen im Monat vor und während der klinischen Studie ihre sicheren Begleitmedikamente weiterhin nehmen.

Gibt es Nebenwirkungen?

Ganaxolon hat sich bisher in klinischen Studien als generell sicher und gut verträglich erwiesen. Mehr als 1.600 Menschen jeden Alters haben Ganaxolon bereits eingenommen, manche schon seit vier Jahren. Häufige Nebenwirkungen sind Schläfrigkeit, Schwindel und Müdigkeit.

Wird dies meinem Kind helfen?

Frühere Studien haben gezeigt, dass Ganaxolon die Anfälle bei manchen Patienten mit PCDH19-assoziierter Epilepsie reduziert. Diese Studie will untersuchen, ob Ganaxolon die Anfälle im Vergleich zu einem Placebo wirksamer reduziert und ob es weitere positive Effekte bei der Behandlung mit Ganaxolon gibt.

Auch wenn Ganaxolon wirksam ist, kann es aufgrund der Natur der Studie sein, dass Ihr Kind in der Kontrollgruppe ist, die das Placebo erhält. Fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an dieser Studie für Ihr Kind sinnvoll ist.

Was ist eine klinische Studie?

Klinische Studien sind Forschungsstudien, die untersuchen wollen, auf welche Weise Krankheiten wie genetische Epilepsien besser behandelt werden können. Die Wissenschaftler testen in klinischen Studien, ob ein potenzielles Medikament sicher und wirksam ist. Untersuchungen haben gezeigt, dass Patienten, die an klinischen Studien teilnehmen, in der Regel einen Nutzen davon haben.

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‎Vielen Dank für Ihr Interesse an der Violet-Studie („Violet Study“)! Falls Sie mit einem Studienmitarbeiter sprechen möchten, um zu erfahren, ob sich Ihr Kind qualifizieren kann, geben Sie bitte Ihre Kontaktdaten an. Ein Mitarbeiter des Forschungsteams wird sich mit Ihnen in Verbindung setzen.

Geben Sie bitte zuerst Ihren Staat oder Ihr Land ein und klicken Sie dann auf „Senden“.

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Leidet Ihr Kind derzeit unter refraktären Anfällen?

JaNein

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‎Vielen Dank für Ihr Interesse an der Violet-Studie (Violet Study)! Derzeit erfüllt Ihr Kind nicht die Qualifizierungsanforderungen für die Teilnahme an der Studie.

Es ist eine Bewertung erforderlich, um festzustellen, ob Ihr Kind für die Studie vollständig qualifiziert ist. Zu diesem Zweck wird sich ein Mitarbeiter der Forschungsstudie mit Ihnen in Verbindung setzen, um die Krankengeschichte Ihres Kindes zu besprechen und alle Ihre Fragen zu beantworten.

Sind Sie daran interessiert, von den Studienmitarbeitern kontaktiert zu werden?

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