Tuo figlio è affetto da crisi epilettiche intrattabili a esordio precoce?

È stato sottoposto a test genetico?

Se il risultato del test è positivo alla mutazione del gene PCDH19 e tuo figlio è affetto da crisi epilettiche e disturbi comportamentali, può esistere una sperimentazione clinica adatta.

Scopri se tuo figlio ha i requisiti preliminari

Si ipotizza che l’aumento della capacità di segnalazione dei recettori del cervello possa migliorare il controllo delle crisi epilettiche e di altri disturbi comportamentali nei bambini affetti da epilessia con mutazione del gene PCDH19.

Attualmente, non esistono terapie approvate per l’epilessia con mutazione del gene PCDH19. Qualsiasi terapia che riduca la frequenza, la durata e la gravità delle crisi epilettiche può influire positivamente sulla qualità della vita del bambino e della famiglia.

Un nuovo trattamento potrebbe migliorare il controllo delle crisi epilettiche e di altri disturbi comportamentali nei bambini affetti da epilessia con mutazione del gene PCDH19.

Lo studio Violet sta valutando se il ganaxolone, un farmaco sperimentale, è in grado di ridurre le crisi epilettiche, aumentare il numero di giorni di assenza delle stesse e migliorare il comportamento dei bambini affetti dall’epilessia con mutazione del gene PCDH19.

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Informazioni sul gene PCDH19

L’epilessia dovuta alla mutazione del gene protocaderina 19 rappresenta una patologia epilettica grave caratterizzata da crisi convulsive a grappolo con esordio precoce, compromissioni cognitive e sensoriali di diversa entità e disturbi psichiatrici e comportamentali. Riguarda principalmente soggetti femminili. Anche i soggetti maschi affetti da mosaicismo possono esserne affetti ma finora il disturbo è stato diagnosticato a pochi soggetti di questo tipo.

La sindrome è causata dalla mutazione del gene PCDH19 presente nel cromosoma X. Tale gene codifica una molecola presente nel sistema nervoso centrale che consente la trasmissione e la formazione delle giunzioni sinaptiche durante lo sviluppo cerebrale.

La prima crisi epilettica generalmente coincide con il decimo mese di vita, ma può verificarsi tra il 3° e il 38° mese. La frequenza degli attacchi aumenta durante i primi anni di vita, per poi ridursi con la crescita del soggetto.

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Che cos’è lo studio Violet?

Lo studio Violet è una sperimentazione clinica globale, in doppio cieco, randomizzata, controllata con placebo della terapia con ganaxolone su bambini e giovani adulti affetti da epilessia con mutazione del gene PCDH19. La sperimentazione consiste in un periodo di riferimento prospettico di 8 settimane per la raccolta di dati sulle crisi epilettiche, seguito da una fase di trattamento in doppio cieco di 17 settimane, a sua volta seguita da una fase in aperto a lungo termine in cui a tutti i pazienti verrà somministrato il ganaxolone.

Si ipotizza che la terapia con ganaxolone, un farmaco sperimentale, aumenti e migliori la segnalazione mediata del GABAA incrementando la capacità di segnalazione dei recettori esistenti e favorisca non solo il controllo delle crisi epilettiche, ma anche di altre anomalie comportamentali nei bambini affetti da mutazione del gene PCDH19.

Il ganaxolone è un composto sintetico dell’allopregnanolone, un modulatore allosterico endogeno dei recettori del GABAA. Il ganaxolone è caratterizzato da efficacia e potenza rispetto all’allopregnanolone nell’attivazione dei recettori sinaptici ed extrasinaptici del GABA in un sito diverso dalle benzodiazepine.

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Lo scopo dello studio Marigold Violet è verificare se il ganaxolone può essere utilizzato per curare l’epilessia con mutazione del gene PCDH19.

Gli individui in possesso dei requisiti che accettano di partecipare potranno prendere parte allo studio per un periodo di massimo 25 settimane. Una volta soddisfatti i criteri di idoneità, viene effettuata l’assegnazione dei pazienti mediante randomizzazione per la somministrazione del farmaco di prova o del placebo per 17 settimane. Né il paziente né il personale addetto allo studio saranno a conoscenza del farmaco somministrato. Il paziente può continuare ad assumere il farmaco antiepilettico standard che sta utilizzando.

Mio figlio è idoneo?

Per essere idoneo a partecipare allo studio Violet, il soggetto deve soddisfare i seguenti criteri:

  • Età 1-17
  • Mutazione del gene PCDH19 confermata da un laboratorio genetico
  • Almeno 8 crisi epilettiche nelle 8 settimane che precedono lo screening clinico
  • Farmaco-resistenza in almeno 2 episodi epilettici
  • Presenza di attacchi in ≥8 mesi continui nel corso dei 12 mesi precedenti consecutivi

Al fine di stabilire l’idoneità allo studio Violet, è necessario fornire il calendario delle crisi epilettiche per un periodo di 2 mesi, che dovrà includere il tipo di crisi, la frequenza e i giorni in cui non si sono verificate. Inoltre, il medico responsabile dello studio richiederà un pre-screening e porrà domande sull’anamnesi e sulle crisi per verificare se il soggetto è idoneo allo studio. In caso di idoneità alla partecipazione, verrà richiesto di tenere traccia delle crisi verificatesi (compresi il tipo e il numero di crisi giornaliere, nonché i giorni di assenza di crisi) per 8 settimane.

La partecipazione allo studio è gratuita. Se hai bisogno di un sostegno economico per condurre tuo figlio alla visita obbligatoria per la partecipazione allo studio, lo sponsor rimborserà spese di ragionevole entità sostenute per viaggio e parcheggio.

La partecipazione allo studio Violet è del tutto volontaria. Chiedi al tuo medico se la partecipazione a questo studio è adatta a tuo figlio.

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Ricerca clinica

Gli studi clinici valutano farmaci sperimentali per determinare se sono sicuri ed efficaci per i pazienti prima di essere resi disponibili al pubblico. Gli studi sono attentamente progettati e monitorati da professionisti sanitari, attribuendo priorità alla sicurezza del paziente.

Prima di iscriversi a studi clinici, i partecipanti leggono e sottoscrivono un documento di consenso informato, dichiarante che i dettagli dello studio sono stati loro illustrati e che i loro dubbi sono stati chiariti. Questo documento non è un contratto. La partecipazione a uno studio clinico è del tutto volontaria e i partecipanti possono interromperla per qualsiasi motivo e in qualsiasi momento.


Domande frequenti

Mio figlio può partecipare alla sperimentazione anche se assume cannabidiolo (CBD)?

I pazienti che assumono cannabidiolo CBD regolamentato (ad esempio, Epidiolex®) e presentano la relativa prescrizione medica sono idonei alla partecipazione. I pazienti che assumono cannabidiolo (CBD) non regolamentato possono partecipare allo studio se ne sospendono l’uso e trascorrono un periodo di washout di sei settimane prima di partecipare allo studio. Il paziente potrà continuare ad assumere CBD non regolamentato nella fase in aperto dello studio dopo aver completato la fase di trattamento in doppio cieco.

La partecipazione alla sperimentazione è a pagamento? Viene fornita assistenza per il trasporto?

La partecipazione allo studio è gratuita sia per te sia per tuo figlio. Se hai bisogno di un sostegno economico per condurre tuo figlio alla visita obbligatoria per la partecipazione allo studio, lo sponsor rimborserà spese di ragionevole entità sostenute per viaggio e parcheggio.

Mio figlio può essere visitato dal mio medico curante?

Tuo figlio verrà visitato dal medico che attualmente partecipa allo studio. Tuo figlio può continuare a essere visitato anche dal normale medico curante, che verrà informato del trattamento somministratogli e delle sue condizioni per tutta la durata dello studio.

Mi garantite che mio figlio riceverà il ganaxolone in questa sperimentazione?

Dopo il periodo di trattamento in doppio cieco di 17 settimane, tutti i partecipanti potranno ricevere il ganaxolone durante la fase in aperto della sperimentazione. La scelta di chi riceverà il ganaxolone o il placebo nel periodo del trattamento in doppio cieco è del tutto casuale e rimarrà segreta nel corso della sperimentazione. Non è possibile in alcun modo sapere quale dei due riceverà tuo figlio.

Chi può partecipare allo studio?

Sono idonei a partecipare allo studio soggetti di età compresa tra 1 e 17 anni, con crisi epilettiche intrattabili a esordio precoce, disturbi dello sviluppo neurologico e una variante patogena confermata o probabile del gene PCDH19.

Per i dettagli, consulta il sito clinicaltrials.gov oppure chiedi al tuo medico curante se la partecipazione a questo studio è adatta a tuo figlio.

Che cosa si deve fare per poter essere presi in considerazione per lo studio?

Il paziente dovrà sottoporsi a una procedura di screening preliminare, durante la quale il medico responsabile dello studio porrà domande sull’anamnesi e sulla storia delle crisi per verificare se il paziente in questione è un buon candidato per lo studio.

La cronologia delle crisi giornaliere, compresi tipo, frequenza e giorni di assenza negli ultimi 2 mesi aiuterà a determinare la variabilità delle crisi stesse. Se non possiedi queste informazioni, ti verrà chiesto di firmare un consenso informato ed effettuare una previsione delle crisi per 8 settimane prima di recarti a una visita di screening.

Mio figlio ha un dispositivo per la stimolazione del nervo vago impiantato. Costituisce un problema?

I soggetti con elettrostimolatore del nervo vago potranno partecipare allo studio se il dispositivo è stato impiantato da oltre un anno al momento della visita di screening e le relative impostazioni sono rimaste costanti per i 3 mesi precedenti alla visita (e restano costanti per l’intera durata della sperimentazione clinica) e se è previsto che la batteria dell’elettrostimolatore duri fino al completamento della fase in doppio cieco.

Quali opzioni di trattamento sono previste?

I pazienti vengono randomizzati nella sperimentazione clinica per ricevere ganaxolone o un placebo (sostanza priva di principi attivi), oltre al trattamento antiepilettico standard già assunto. Il farmaco verrà somministrato sotto forma di liquido bevibile e deve essere assunto con il cibo. Il mese precedente alla sperimentazione e durante la sperimentazione clinica, i pazienti devono continuare ad assumere i farmaci che prendono regolarmente.

Esistono effetti collaterali?

Finora, il ganaxolone si è dimostrato generalmente sicuro e ben tollerato negli studi clinici. Oltre 1.600 persone di tutte le età hanno assunto ganaxolone, alcune delle quali anche fino a quattro anni. I comuni effetti collaterali includono sonnolenza, vertigini e spossatezza.

La partecipazione alla sperimentazione sarà utile a mio figlio?

Studi precedenti hanno dimostrato che il ganaxolone riduce le crisi epilettiche in alcuni pazienti affetti da epilessia con mutazione del gene PCDH19. Questa sperimentazione intende scoprire se il ganaxolone è più efficace nel ridurre le crisi rispetto a un placebo e se esistono altri vantaggi associati al trattamento con ganaxolone.

Data la natura della sperimentazione, anche se il ganaxolone è efficace, il bambino potrebbe far parte del gruppo di controllo che riceve il placebo. Chiedi al tuo medico se la partecipazione a questo studio è adatta a tuo figlio.

Che cos’è una sperimentazione clinica?

Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca utilizzati per individuare modi migliori per curare patologie quali le epilessie genetiche. I ricercatori utilizzano le sperimentazioni cliniche per scoprire se un potenziale farmaco è sicuro ed efficace. Dalla ricerca è emerso che i pazienti tendono a dimostrare benefici già durante la partecipazione alle sperimentazioni cliniche.

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Grazie dell'interesse mostrato per lo studio Violet. Per parlare con un responsabile dello studio e scoprire se tuo figlio è idoneo, fornisci i tuoi recapiti e un rappresentante del personale di ricerca ti contatterà quando ti è più comodo.

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Tuo figlio è affetto da epilessia refrattaria?

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Per stabilire se tuo figlio è completamente idoneo allo studio, sarà necessaria una valutazione. A tale scopo, un rappresentante del personale di ricerca ti contatterà per parlare dell'anamnesi di tuo figlio e rispondere alle tue domande.

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